地中海贫血又称为珠蛋白生成障碍性贫血 ， 它是由于血红蛋白珠蛋白肽链基因突变或缺失 ， 导致珠蛋白肽链合成减少或完全缺失所引起的一种遗传性溶血性贫血，是最常见的单基因疾病 。
【地中海贫血是什么病】该病的临床症状，根据分型不同临床症状也有所区别 。
对于α地中海贫血重型的患者，胎儿多于30到40周，出现宫内死亡、流产或早产 ， 并在出生后半小时内死亡 ， 胎儿会出现重度贫血，全身水肿 ， 皮肤苍白伴有轻度的黄疸，可以有胸水、腹水、肝脾肿大、器官畸形 。
对于重型的β地中海贫血，临床主要症状就是在出生后3到12个月，表现为食欲不佳、喂养困难、腹泻、发育缓慢、面色苍白，脾脏进行性的增大；1岁以后还会出现头颅变大、额头隆起、颧骨高、鼻梁塌、两眼距增宽的特殊面容 ， 大多数患儿在出生后5年内会死亡 。
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