苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传?。?主要是因为苯丙氨酸羟化酶基因突变，从而导致苯丙氨酸羟化酶活性降低 。
【影响苯丙酮尿症的因素有哪些】苯丙氨酸本来是人体内必需氨基酸，食入体内的苯丙氨酸一部分用于蛋白质合成，另外一部分通过苯丙氨酸羟化酶作用转变为酪氨酸，仅有少量的苯丙氨酸经过次要代谢途径，在转氨酶的作用下，转换为苯丙酮酸 。由于苯丙氨酸羟化酶活性降低 ， 不能将苯丙氨酸转变为酪氨酸，从而导致苯丙氨酸在血液、脑脊液以及组织浓度极度增高，通过旁路代谢产生大量苯丙酮酸、苯乙酸、苯乳酸和对羟基苯乙酸，高浓度的苯丙氨酸及其代谢产物，从而导致脑损伤，因为酪氨酸合成障碍 ， 从而导致皮肤毛发色素浅淡等症状 。
