多囊肾为常染色体显性遗传性疾病 ， 病因主要是由PKD1和PKD2的突变引起，这两个基因分别编码多囊蛋白一和多囊蛋白二多 。
【多囊肾是怎么造成的】多囊肾具体的发病机制目前尚未完全阐明，目前认为胚胎期从亲代遗传的PKD1和PKD2的基因杂合子突变不足以发病，在感染、中毒等后天的环境因素的二次打击下，杂合子正常等位基因也发生了突变才会引起囊肿的发生，此时多囊蛋白复合体功能障碍将改变肾小管上皮细胞纤毛介导的信号传导，促进囊肿的形成 ， 同时 ， 肾间质炎症的纤维化血管硬化最终引起了终末期肾脏病 。
