苯丙酮尿症是新生儿的法定常规筛查项目，新生儿哺乳72小时后采集足根末梢血滴在专用干血滤纸上，晾干后邮寄到筛查中心进行苯丙氨酸浓度测定 。若发现异常，应立即到医院儿科就诊，进行复查及干预 。若筛查正常 ， 但在婴幼儿早期出现生长发育迟缓，智力发育低于同龄儿，皮肤毛发变淡或汗液、尿液中有鼠尿味等症状，也应尽快到医院儿科就诊，明确诊断 。
【苯丙酮尿症如何检查】苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传的氨基酸代谢疾病 ， 好发于近亲结婚的后代中 。由于编码苯丙氨酸羟化酶的基因突变引起 。一旦诊断，应积极治疗，尽早给予饮食疗法 。近亲结婚是苯丙酮尿症的高危饮食 。
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