马凡氏综合征又称马凡综合征，是一种遗传性结缔组织疾病，为常染色体显性遗传 。患病特征是四肢、手指、脚趾细长不均称 ， 身高明显高于正常人，伴有心血管系统异常，特别是合并心脏瓣膜异常和主动脉瘤 。该病同时可能会影响其他器官系统，包括肺、眼、硬脊膜等 。
马凡氏综合征的症状表现：
【马凡氏综合征是什么病】一、骨骼肌肉系统，主要四肢细长、蜘蛛指（趾）、双臂平伸指距大于身长、双手下垂过膝、上半身比下半身长 。
二、眼：主要有晶状体脱位或半脱位、高度近视、白内障 。
三、80%患者伴有先天性血管畸形，常见主动脉扩张、主动脉瓣关闭不全、主动脉瘤等 。
