石骨症是一种少见的骨发育障碍疾病，本病特征为钙化的软骨持久存在，引起广泛的骨质硬化，重者可出现大骨的骨髓腔封闭，造成严重的贫血 。
石骨症的病因目前尚不是很明确，临床表现可分为轻型和重型 。
轻度者可出现一般的贫血，出现乏力，头痛，头晕，肢体感觉异常等 。另外 ， 由于骨的硬度增高，脆性增加，因此，容易出现骨折，而大多数轻性石骨症的患者，无明显症状，成年后体检时才能够发现 。
【石骨症是什么病，有哪些症状】而重度的石骨症，多发生于婴幼儿时期，表现为贫血，皮下淤血，脾肿大等，严重者会伴有神经系统的表现 ， 比如说脑水肿，失明，耳聋，脑出血，精神发育迟钝等临床表现 。
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