因儿童常见的遗传代谢性疾病有唐氏综合征，又叫先天愚型，是最常见的常染色体病 。先天性乳糖酶缺乏可以造成渗透性水样便、腹泻 ， 是一种常染色体隐性遗传 。
半乳糖血症是由于半乳糖代谢途径中酶的缺陷所造成的常染色体隐性遗传 。苯丙酮尿症也是较为常见的常染色体隐性遗传病 。先天性甲状腺减低症、先天性肾上腺皮质增生症都是小儿常见的遗传代谢性疾病 。
【小儿遗传代谢性疾病有哪些】遗传性代谢性疾病是指由于基因突变，引起酶或者受体缺陷细胞膜功能异常，从而导致机体分化代谢紊乱，引起一系列临床症状的一种疾病，目前发现的疾病大概有500多种 。
