新生儿疾病筛查是指对每个出生的宝宝 ， 通过先进的实验室检测发现某些危害严重的先天性遗传代谢性疾?。佣缙谡锒稀⒃缙谥瘟? ，避免宝宝因脑、肝、肾等损害导致智力、体力发育障碍甚至死亡 。
随着现代医学的发展，诊疗技术的提高，新生儿死亡率逐渐降低，而死亡原因中占最大比例的就是先天缺陷 。临床上每一百个新生儿约有4-6个有先天缺陷，这些缺陷有一些全然是由遗传因素所引起，包括单一基因异常及染色体异常 ， 另一些则是受到遗传及环境的多因子异常 。
【海南省新生儿疾病筛查】有部分先天性代谢性疾病，在疾病早期往往症状不明显，可是一旦发病不是危及生命 ， 就是造成智力或机体永久性的损伤 ， 给家庭及社会带来一辈子遗憾和负担 。为使出生缺陷得到及时的治疗和有效的控制 。医学界在疾病早期没有症状的时候，就能将患儿检查出来，而开展了一系列方法，在新生儿出生后不久，就进行检查 。
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