肝豆状核变性是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍性疾病 。以铜代谢障碍引起的肝硬化,脑部基底节区损害为主的脑变性疾病 。临床分型包括:
【什么是肝豆状核变性】一、肝型:持续性转氨酶升高、急性或慢性肝炎、肝硬化、暴发性肝功能衰竭等 。
二、脑型:运动障碍,出现扭转痉挛、手足徐动、舞蹈样症状、步态异常、共济失调、流涎、讲话困难、吞咽障碍、精神症状等 。
三、其他类型:以肾损害,骨关节肌肉损害或溶血性贫血为主 。
肝豆状核变性是常染色体隐性遗传性疾病 , 绝大多数限于同胞一代发病或隔代遗传 。
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