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史上最贵的药物治疗到底有多贵？是治疗什么疾病的？史上最贵的药物就在前不久诞生 。就是一支药的费用高达1448万的元的Zolgensma
请注意，是一支1448万 ， 不是1448元一支，而是14480000元一支 。这个也不是1448万日元一支，而是1448万人民币一支 。
这个药是干什么的呢？为什么会出现如此天价？
这个药是根治脊髓性肌萎缩（缩写为SMA）的一种基因治疗药物 。
SMA是一种常见的神经肌肉遗传疾病，它具有致死性 。患儿由于运动神经元基因缺陷，脊髓中负责运动的神经细胞退化，会导致肌肉慢慢萎缩，患者就会出现四肢无力 ， 逐渐萎缩 ， 无法活动，当病变累计到负责呼吸的肌肉时，患儿会死亡 。最严重的1型SMA患儿，也是最常见的一种SMA，患儿一般活不过两年 。
更可怕的是，这种病的发病率高达万分之一，也就是说一万个新生儿里面，就有一个患这种病 。
医学界长期对这种疾病无能为力 。
该药物是瑞士生物制药巨头诺华公司和旗下公司花巨资研制出来的，研发费用超过80亿美金 。
1440万的天价，估计绝大多数患者家属都是无能为力的 。
不过 ， 这也是医学的巨大进步，有钱的人可以先享受了，等到后面，这个药应该会降价，会有更多的人能够使用上 。
mlpa检测原理？MLPA(Multiplesligation-dependentprobeamplification)，多重连接依赖探针扩增，是一种在同一反应管内检测多达50个核苷酸序列的拷贝数变化的方法 。MLPA可以快速同时鉴定几十个基因的缺失和插入，可用于血液，肿瘤样本的DNA，mRNA的表达谱分析 。而且，MLPA方法可用于甲基化分析 。MLPA已经证实是可信而可靠的方法，目前已广泛应用于全世界900多个实验室，使用该技术发表的论文已近千篇 。
MLPA目前的应用领域：
1.检测小的重排：BRCA1 ， BRCA2，MSH2，MLH1 ， DMD，APC，SMA，NF1，NF2 ， VHL，TSC1/2 ， MECP2，NSD1 ， LDLR，FBN1 ， CFTR，DPYD，COOL5A1 ， CACNA1A，PKHD1，BRIP1，SLC26A4，LNM1B，PRSS1，FRMD7 ， TPMT，FLCN，DNAI1，EP300，DNAH5，UBE3A ， PCCA，PCDH15等 。
2.检测大范围的染色体重排：williamssyndrome，prader-willi/angelmansyndrome，digeorgesyndrome，criduchat，pelizaeus-merzbacher，CMT1，HNPP等 。
3.检测亚端粒区的拷贝数改变 。
4.检测染色体非整倍体改变，（包括羊水样本） 。
5.肿瘤诊断：ALL ， CLL，Oligodendrogliomas，melanomas，neuroblastomas等病的拷贝数改变 。
6.甲基化定量检测：Parader-willi、angelmansyndrome，beckwithwiedemann，MGMT ， MLH1，FragileX，抑癌基因的失活 。
7.mRNA分析细胞凋亡和炎症反应 。
MLPA的特点：
1.基于PCR的反应，一个反应同时检测多达50个基因组DNA序列的拷贝数 。
2.样本量要求：只需20ng人DNA，羊水0.5ml约3000个细胞 。
3.能区分一个碱基的差异的核酸序列 。
4.反应条件优化，所有试剂盒基本适用同一反应条件 ， 试剂盒包含了所有必需试剂 。
5.高通量：24小时内得到结果 。
6.仪器要求：只需普通PCR仪和测序仪 。
7.检测范围：从点突变到大染色体缺失/插入均能检测 。
MLPA反应条件（one-tubeMLPAprotocol）：
1.DNA变性：98度加热5分钟 。
2.杂交：加入SALSA探针混合物和buffer于95度孵育1分钟，然后于60度杂交16个小时 。
3.连接：加连接酶和buffer于54度孵育15分钟 。再于98度加热5分钟使连接酶失活 。
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