而如今的劳拉,不仅是玛丽亚的母亲,也是纽约大学格罗斯曼医学院的一位研究人员了 。对像她一样的科学家来说,找到儿童不明原因猝死的原因,是通往治疗方案的第一步 。如果能够提早发现基因当中的危险因素,就有机会对儿童潜在的健康问题进行及时的干预 。
科学家们希望有一天,那些可能导致儿童猝死的基因 , 可以加入新生儿筛查列表 。但在那之前,还有很长的路要走 。毕竟,仅凭现在的研究成果 , 并不足以确切地说出,哪些基因突变一定会产生哪些后果 。如果武断地判定一个儿童“有心律失常的风险”并加以干预,反而可能制造出更多的问题 。
撰文:栗子
审校:Clefable
原论文:
https://www.pnas.org/doi/10.1073/pnas.2115140118
https://www.gimjournal.org/article/S1098-3600(21)05423-X/fulltext
https://nyulangone.org/news/first-genetic-risk-factors-identified-sudden-unexplained-death-children-after-age-1
https://www.science.org/content/article/geneticists-find-clues-sudden-unexplained-child-deaths
【孩子不明原因猝死,母亲成为科学家后找到了一个答案】https://www.nih.gov/news-events/nih-research-matters/genetics-sudden-unexplained-death-children
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