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孩子不明原因猝死，母亲成为科学家后找到了一个答案( 二 )

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孩子不明原因猝死，母亲成为科学家后找到了一个答案

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图中GAG若变成GAA，对应的还是谷氨酸不变 ， 但若变成GAT，对应的氨基酸会变成天冬氨酸
科学家认为 ， 孩子们的死亡原因，很可能就藏在那些基因突变当中 。那么，具体是怎样的突变呢？
124人当中的11人，在一些与钙信号传导有关的基因出现了突变 。钙信号在人体内的作用十分重大：钙离子进入神经元后，可以触发神经递质的释放，向另一个细胞传递信息；而钙离子进入心肌细胞后，可以让储存在“库房”的钙被释放到细胞质中，令细胞内钙离子浓度大增，从而使心肌收缩 。
因此 ， 一旦钙离子的工作流程受到影响，脑部和心脏的功能都可能出现损伤 。比如，研究团队观察到RYR2基因突变，这是表达兰尼碱受体2的基因：兰尼碱受体2就像“库房的看守”，钙离子到了心肌细胞里，需要先激活这个受体，才能把库存的钙释放到细胞中，让心肌收缩 。这个基因发生突变后，机体无法正常合成兰尼碱受体，儿童就可能出现心律失常，甚至心跳停止 。
包含RYR2基因在内 ， 科学家在孩子们身上找到了6个与钙信号传导相关的基因的突变，其中一些基因指向心脏疾病，另一些可能指向神经系统疾?。拆铮?。这或许就是一部分儿童猝死的原因 。
而当科学家对比了孩子与父母的DNA后发现 ， 这些突变几乎都是新生突变（de novo mutations），就是父母DNA中没有的突变，却在孩子的DNA里出现了 。发生这样的情况，可能是精子或卵细胞形成之前，在减数分裂的过程中 ， DNA复制错误，导致生殖细胞变异；也可能在胚胎发育的早期 ， 受精卵本身出现了变异 。
研究者说，既然突变是随机的 ， 一对父母两次生育时，几乎不可能发生同样的致命突变 。所以，假如SUDC发生在一个孩子身上，而父母想生第二孩子，这项研究也会为他们带来一些希望 。
不只是个安慰
研究团队成员之一、纽约大学的神经学家钱永佑教授说：“我们这项研究是迄今为止同类研究当中规模最大的，并且首次证明了儿童不明原因猝死（SUDC）存在明确的遗传因素，填补了这个领域的一些空白 。”
不过，在11人身上发现的规律 ， 只能代表124人当中的9% 。如果想找到更多儿童猝死的主要原因，还需要进一步的探索 。而在这项研究发表后不久，波士顿儿童医院的科学家领衔的团队，也汇报了他们的新成果 。
这项研究涉及32例儿童不明原因猝死（1岁以上）和320例婴儿猝死综合症（1岁以下），科学家们从中观察了294个与神经疾病、心脏疾病以及全身系统性疾病有关的基因 。
在这个数据库里，共有73个案例同时包含孩子和父母的数据 。研究团队在其中37个孩子身上，锁定了可能致命的突变：13个突变发生在与神经系统疾病相关的基因上，18个突变发生在与心脏问题有关的基因上，还有6个突变与系统性疾病有关 。
而这些携带危险基因的孩子当中，有6位在1岁以上 ， 也就是不明原因儿童死亡（SUDC）的案例，或许可以作为第一项研究的补充 。
当然，两份研究成果加在一起，依然只能描绘出一小部分儿童猝死的原因 ， 离画出整片图景还差得很远 。但这无论如何都是一个好的开始 。
孩子不明原因猝死，母亲成为科学家后找到了一个答案

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劳拉等人的研究中，也用到了这些孩子的数据（图片来源：NYU Langone Health）
对那些失去孩子的父母来说 ， 知道原因和不知道原因是完全不同的 。在劳拉和同事们的努力下，小女孩克洛伊的家人终于了解，基因突变会影响她的心脏维持正常节律的能力 。在得到这个答案之前 ， 他们已经等了3年 。

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