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表1 PWS临床评分标准
分子遗传诊断为此病的确诊手段，具体方法包括染色体核型分析技术、荧光原位杂交(FISH)、微卫星连锁分析(STR)和甲基化分析等 。
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图2 PWS分子诊断流程
治疗
PWS的治疗强调多学科综合管理，根据不同年龄段患儿的表型特征，针对性地进行干预，以提高生活质量、预防并发症并延长生存期 。主要包括饮食行为与营养管理、性腺发育及青春期发育的处理、基因重组人生长激素治疗及定期随访等 。
参考文献：
[1] 中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组, 《中华儿科杂志》编辑委员会. 中国Prader-Willi综合征诊治专家共识(2015) [J]. 中华儿科杂志,2015,53 (6): 419-424.
[2] Maithé T, Charlotte H. Endocrine disorders in Prader-Willi syndrome: a model to understand and treat hypothalamic dysfunction[J]. Lancet Diabetes Endocrinol. 2021,9(4):235-246. [3] Irizarry KA, Miller M, Freemark M, et al. Prader-Willi Syndrome: genetics, metabolomics, hormonal function, and new approaches to therapy[J]. Advances in Pediatrics, 2016, 63(1): 47-77.[4] Butler MG, Kimonis V, Dykens E, et al. Prader-Willi syndrome and early-onset morbid obesity NIH rare disease consortium: A review of natural history study[J]. American Journal of Medical Genetics Part A, 2018, 176(2): 368-375.[5] Angulo MA, Butler MG, Cataletto ME. Prader-Willi syndrome: a review of clinical, genetic, and endocrine findings[J]. J Endocrinol Invest, 2015, 38(12): 1249-1263.[6] Cassidy SB, Schwartz S, Miller JL, et al. Prader-Willi syndrome[J]. Genetics in Medicine, 2012,14(1): 10–26.
来源 | 梅斯医学 纪怡璠
编辑 | 蓝颖
【吃个不停竟是“基因”在作祟？一文走进小胖威利综合征】
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