地中海贫血是一种遗传性疾?。?由于遗传基因缺陷导致的红细胞珠蛋白肽链合成障碍,病人最终出现了溶血的症状 。
临床上确诊地中海贫血一般最有效的办法 , 就是做地中海经贫血基因的检测,正常人地中海贫血经检测的结果是正常的,在地贫基因检测时,主要是检查α型地中海贫血的六种常见的基因缺失位置 , 包括SEA型地贫和3.7型地贫等,对于β型地中海贫血的检测经常是检测16种最常见的基因突变类型 。
【地贫基因检测正常值】如果一个正常人的地贫基因检测结果是正常的 , 那他没有α型地中海贫血常见的六种基因位点的缺失,也没有β型地中海贫血常见的16种基因的突变 。
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