苯丙酮尿症需要与以下疾病相鉴别，
一，是暂时性高苯丙氨酸血症 ， 此病见于新生儿或早产儿，可能是苯丙氨酸羟化酶成熟延迟所导致，生后数月苯丙氨酸可以逐渐恢复正常 。
二 ， 是四氢生物蝶呤缺乏症 ， 又称为非经典苯丙酮尿症 。但是由于PAH辅助因子BH4缺乏所导致，患儿除了有典型的苯丙酮尿症表现外 ， 神经系统表现较为突出，如肌张力异常，不自主运动，癫痫 ， 阵发性角弓反张，惊厥发作等等 。该病的发生率占苯丙酮尿症10%左右 ， 诊断主要依据HTLC测定尿蝶呤谱 。
【什么是苯丙酮尿症的鉴别诊断】苯丙酮尿症患者主要发生在儿童，根据患儿出现智能落后，头发由黑变黄 ， 特殊体位和血苯丙氨酸升高可以进行本病的确诊 。苯丙酮尿症应力求早诊断，早治疗，以避免神经系统损伤 。
