儿童罕见病几岁容易出现

【儿童罕见病几岁容易出现】儿童罕见病大多数与遗传因素有关 , 由于先天性基因缺陷,有的罕见病患儿在胎儿期或新生儿期就发病 , 有的在儿童或青少年期发病 , 也有少数患者直到成年才表现出疾病的症状 。
目前罕见病的治疗极为棘手 , 主要是由于现阶段的医疗水平尚不能足以安全有效的从基因水平进行干预 。何况目前没有特效药,但是早期诊断,早期干预对于罕见病的治疗还是非常有价值的 , 甚至能够完全控制病情,比如先天性的苯丙酮尿症、先天性的甲状腺功能低下等 。

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