先天性遗传代谢病是由于基因突变引起的蛋白质结构和功能紊乱 ， 特异酶催化反应降低，消失或者升高，导致了细胞和功能的异常 。先天性遗传代谢病，包括乳糖血症，蔗糖和麦芽糖不耐受症，丙酮酸中毒，白化病 ， 先天性高氨酸血症 ， 黑尿酸症 ， 脂肪酸酰基辅酶脱氢酶缺乏症 ， 肾上腺脑白质营养不良症，高铁血红蛋白症 ， 苯丙酮尿症等 。
【先天性遗传代谢病是什么病】对于以往生育过遗传性代谢病患儿的 ， 具有X染色体连锁隐性遗传病家族史，或者某些遗传性代谢病高发区域的孕产妇，要进行产前羊水检查 ， 对防止遗传性代谢病有着重要的价值 。
