苯丙酮尿症是什么遗传病类型_健康

苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传?。?是由于苯丙氨酸羟化酶基因突变，导致酶活性降低，苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致的一种疾病，是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种。临床表现为智力低下，皮肤毛发色素浅淡和鼠尿臭味。
【苯丙酮尿症是什么遗传病类型】苯丙酮尿症在目前尚不能完全治愈，为终身疾病，需要终身治疗。治疗及时，控制良好，一般不会影响自然寿命，以儿童发病为主，具有种族和地域差异，我国的发病率约为1/11000 。