先天性肾上腺皮质增生症怎么确诊_健康

这个疾病的诊断，一个是根据患者的临床表现；再一方面是根据生化检测尿液17羟类固醇、17酮类固醇和孕三醇的测定。同时血液的17羟孕酮、醛固酮、脱氢异雄酮、脱氧皮质酮和睾酮的测定。对于有生殖器畸形的患者应该进行染色体的核型分析，以鉴别性别。同时还要结合肾上腺影像学的检查来进行确诊。
【先天性肾上腺皮质增生症怎么确诊】先天性肾上腺皮质增生症，主要是由于肾上腺皮质激素生物合成过程中所必需的酶存在缺陷，致使皮质激素合成不正常。临床上会出现不同程度的肾上腺皮质功能减退，伴有女性男性化，男性表现为性早熟等等表现。