苯丙酮尿症属于遗传代谢性疾病 。检查方式主要有三个方面：
一，新生儿期筛查，这是最常规的新生儿遗传代谢筛查项目，一般采用取小孩的足跟血送检，可以初步筛查出苯丙酮尿症 。
二，根据小孩出生后的临床表现来进行诊断、检查，小孩智力发育落后 ， 行为异常 ， 部分小孩儿可能有抽蓄、癫痫发作 ， 小孩的皮肤白，头发比较黄，尿液和汗液中有明显的特殊的鼠尿臭味 。
【怎么检查苯丙酮尿症】三，通过实验室检查 ， 怀疑有本丙酮尿症的患儿，可以做尿蝶呤图谱分析、做DHPR活性的测定，最终确诊需要做基因检测 。
