苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传性疾?。梅⒂诮捉峄榈暮蟠?。本病由编码苯丙氨酸羟化酶的基因突变导致，通常父母双方均为变异基因的携带者 ， 才可能导致子代患病 。双方都把致病基因给了子代，子代患病出生后即为苯丙酮尿症的患儿 。
【苯丙酮尿症属于遗传病吗】新生儿的筛查尤为重要，通过筛查确诊为苯丙酮尿症 ， 早期就可以开始饮食治疗，预后良好 ， 一般不影响生长发育 。如果没有得到早期的治疗，则可能会出现发育迟缓、认知障碍等 。
苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传性疾?。梅⒂诮捉峄榈暮蟠?。本病由编码苯丙氨酸羟化酶的基因突变导致，通常父母双方均为变异基因的携带者 ， 才可能导致子代患病 。双方都把致病基因给了子代，子代患病出生后即为苯丙酮尿症的患儿 。
【苯丙酮尿症属于遗传病吗】新生儿的筛查尤为重要，通过筛查确诊为苯丙酮尿症 ， 早期就可以开始饮食治疗，预后良好 ， 一般不影响生长发育 。如果没有得到早期的治疗，则可能会出现发育迟缓、认知障碍等 。
