β地中海贫血是指β链的合成受部分或者完全抑制的一组血红蛋白病 。
患儿出生时多数没有症状,多数是在生后3-6个月之内发?。?发病年龄越早 , 病情越重 。病人通常情况下随着年龄的增长,症状会日益明显 。
有可能会出现骨骼的改变,可以发生于掌骨、长骨、肋骨、颅骨,形成特殊的面容,如头大、额部凸起、两颊略高、鼻梁低陷、眼距增宽、眼睑水肿 。
【β地中海贫血会怎么样】患儿还有可能会出现食欲不振、生长发育停滞、肝脾肿大日渐明显,尤其是脾大可以达盆腔 。
还有的时候会出现器官损害 , 比如心肌、肝、胰腺,最严重的是心力衰竭、肝纤维化以及肝功能衰竭 。如果没有进行及时的治疗,患儿有可能在5岁前死亡 。
