先天性多发性神经纤维瘤病是一种常染色体显性家族遗传性隐疾病 ， 根据患者的临床表现和基因定位 ， 通常分为一型以及二型 。主要的症状是皮肤的牛奶咖啡斑和周围神经的多发性的神经纤维瘤 。二型的多发性神经纤维瘤病患者通常表现为双侧的听神经瘤，而普通的听神经瘤患者几乎都出现于一侧 。
【先天性多发性神经纤维瘤病的症状】患者在出生后就可以出现牛奶咖啡斑，这些斑块大小不一 ， 边缘不整齐，通常不突出皮肤表面 。随着年龄的增长 ， 可以逐渐的增大，并且通常呈现咖啡色或者棕色 。皮肤的纤维瘤可以广泛地分布于躯干以及面部的皮肤，也可以出现在四肢 ， 大小不一、数目不等 。
