先天性代谢病是由于染色体基因发生突变造成酶缺失或异常 ， 由原基因控制的某种酶的催化过程不能正常进行，导致代谢过程紊乱，从而造成一些物质的蓄积，另外一些物质缺乏而影响胎儿正常的发育，我们也成为先天性的代谢性疾病 。
【先天性代谢病是什么意思】先天性代谢病一般常见的临床表现主要是智能障碍 ， 淡漠，有些婴儿还会出现惊厥的情况，此外，还会出现运动障碍，嗜睡，昏迷，肌张力改变喂养困难，食欲不振 ， 恶心呕吐，腹泻，肝功能异常等等 。
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